القائمة الرئيسية

الصفحات






متلازمة داون | الاسباب والعلاج وسبب وفاة الطفل المنغولي

متلازمة داون (تسمى أحيانًا متلازمة الطفل المنغولي وتثلث الصبغي 21) هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات.


رغم أن متلازمة داون حالة تستمر مدى الحياة، يمكن للمصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ذات جودة عالية. كل من التقدم الطبي الحديث والدعم الثقافي والمؤسسي لمرضى داون وأسرهم توفر العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.

أسباب متلازمة داون


طبيعيًا ينقل الوالدين جيناتهم (على الكرموسومات) إلى أطفالهم. وأثناء تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، لإجمالي 46 كروموسومًا. نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، عند تطور الطفل لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، ثم يتشكل ثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين. ويسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.

وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية CDC، الآباء الأكبر عرضة لولادة طفل بمتلازمة داون يشملون الأمهات اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر ويزيد الاحتمال كلما تقدمت الأم في السن. كما أن الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

الآباء الآخرون الذين من المرجح أن ينجبوا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هم:

  • تاريخ عائلي بمتلازمة داون
  • الأشخاص الذين يحملون الجين
  • ليس واحد من هذه العوامل يعني أنك ستنجب بالتأكيد طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، لكن تزيد من فرصة حدوث ذلك.

أنواع متلازمة داون


هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

  1. التثلث الصبغي 21 أو عدم الانفصال: فيه توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
  2. الفسيفساء: فيه يوجد كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم. ويميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
  3. الانتقال: في هذا النوع من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21 أي يوجد 46 كروموسومًا يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة.

ما هي أعراض متلازمة داون؟


عند الولادة يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعدد من الأعراض، والتي من الممكن أن تشمل:

  • ملامح الوجه المسطحة
  • رأس وآذان صغيرة نسبيًا
  • قصر الرقبة
  • انتفاخ اللسان
  • عيون تميل لأعلى
  • آذان غير نمطية
  • ضعف العضلات

يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط​​، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من إعاقة النمو الخفيفة إلى المتوسطة. وبسبب التأخير في النمو العقلي والاجتماعي يمكن أن يعاني الطفل من:

  • سلوك مندفع
  • قدرة ضعيفة على فهم الموقف واعطاء قرار (حكم ضعيف)
  • فترة انتباه قصيرة
  • قدرات التعلم البطيئة

سبب وفاة الطفل المنغولي


غالبًا ما تصاحب متلازمة داون مجموعة من المضاعفات والمشكلات الطبية:

  • انقطاع النفس أثناء النوم
  • الخرف
  • قصور الغدة الدرقية والسمنة
  • تأخر نمو الأسنان ومشاكل في المضغ
  • مرض الزهايمر في وقت لاحق من الحياة
  • عيوب بتكوين القلب
  • فقدان السمع
  • ضعف النظر (مثل مشاكل إعتام عدسة العين)
  • مشاكل الورك مثل الاضطرابات
  • سرطان الدم
  • الإمساك المزمن
  • الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.

فحص متلازمة داون أثناء الحمل


يتم فحص متلازمة داون روتينيًا في رعاية ويحدد الخطر قبل الولادة بحد أعلى في حالة النساء الأكبر من 35 عامًا، أو كان والد طفلك أكبر من 40 عامًا، أو كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون.

الثلث الأول من الحمل


يمكن أن يقيم فحص الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم متلازمة داون في الجنين. ولهذه الاختبارات معدل إيجابي كاذب أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل المتأخرة. بالتالي لو كانت النتائج غير طبيعية، فقد يتابع الطبيب بزل السائل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

الثلث الثاني من الحمل


يمكن أن يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل. إذا كان أي من هذه الاختبارات غير طبيعي ، فسيتم اعتبارك معرضًا لخطر كبير للإصابة بعيوب خلقية.

اختبارات متلازمة داون ما قبل الولادة الإضافية

  1. فحص السائل الأمنيوسي. يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها طفلك. يتم إجراء الاختبار عادة بعد 15 أسبوعًا.
  2. أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل. يمكن أن يزيد من خطر حدوث إجهاض ، ولكن وفقًا لمايو كلينك ، أقل من 1 في المائة فقط.
  3. أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS ، أو بزل الحبل السري). سيأخذ طبيبك الدم من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب صبغية. يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل. إنها تنطوي على مخاطر أعلى للإجهاض ، لذلك يتم إجراؤها فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
  4. تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض. يفضلون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدان الحمل.

اختبارات متلازمة داون بعد الولادة مباشرة

فحوصات وتحاليل متلازمة داون عند الولادة في الأطفال تشمل ما يلي:
  • فحص جسدي للطفل
  • فحص دم لتأكيد متلازمة داون

علاج متلازمة داون


لا يوجد علاج لمتلازمة داون ، ولكن هناك مجموعة متنوعة من البرامج العلاجية للدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم. سيساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجون الطفل على تعلم:

  • مهارات حسية
  • مهارات اجتماعية
  • مهارات المساعدة الذاتية
  • مهارات قيادة
  • قدرات لغوية ومعرفية
هل اعجبك الموضوع :